L’examen réalisé dans l’intérêt de la

famille : les critères fixés par arrêté

Article rédigé le 12 octobre 2023 par Marie Courtois

Arrêté du 11 septembre 2023, publié au Journal Officiel du 26 septembre 2023

La loi Bioéthique n°2021-1017 du 2 août 2021 a inséré dans le code de la santé publique un article L.1130-4 qui dispose que :

« Par dérogation à l’article 16-10 du code civil, lorsque la personne est hors d’état d’exprimer sa volonté ou décédée, l’examen de ses caractéristiques génétiques peut être entrepris à de fins médicales, dans l’intérêt des membres de sa famille potentiellement concernés dès lors qu’un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soin. ».

Elle laissait alors le soin au ministre chargé de la santé et de la prévention de préciser cette disposition.

C’est ce qu’il fit dans un arrêté du 11 septembre 2023. Après avoir rappelé dans un préambule, les dispositions légales issues de la loi Bioéthique du 2 août 2021, le texte précise les critères permettant de déterminer les situations médicales visées par l’article 1130-4 du code civil qui justifient la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne hors d’état d’exprimer sa volonté.

Ainsi, l’arrêté précise que :

• L’examen suppose la réalisation préalable d’une évaluation médicale de la personne hors d’état d’exprimer sa volonté, afin d’apprécier la pérennité de son état. Seule une personne supposée, de façon permanente, hors d’état d’exprimer sa volonté, peut faire l’objet d’un diagnostic génétique sans son consentement au bénéfice des membres de sa parentèle. En outre, le médecin doit s’assurer que la personne hors d’état d’exprimer sa volonté ne s’est pas opposé à l’examen antérieurement.
• L’examen doit présenter un intérêt pour les membres de la famille potentiellement concernés. S’il est réalisé, c’est parce que le médecin suspecte une maladie qui aurait sa source dans une anomalie génétique et donc serait transmissible au sein de la cellule familiale. Le caractère génétique de la maladie suspectée doit s’évaluer au regard des informations médicales évocatrices d’une maladie connue pour être génétique ou à partir des antécédents familiaux (ex. certains cancers, certaines morts subites). Les modalités de transmission de la maladie sont aussi importantes à déterminer pour justifier l’intérêt pour la famille d’un tel examen.

• L’examen génétique doit permettre de confirmer ou non l’existence de l’anomalie génétique, cause de la maladie suspectée. L’examen doit alors être strictement limité à ce diagnostic.

• L’anomalie génétique suspectée doit être responsable d’une affection grave: afin d’apprécier la gravité de l’affection, le prescripteur doit évaluer le risque de décès prématuré et le risque de handicap sévère, en particulier le risque d’impossibilité d’autonomie à l’âge adulte en s’appuyant sur la variabilité d’expression et de pénétrance de la maladie suspectée et de l’état des connaissances médicales (littérature, recommandations professionnelles).

• L’affection causée par l’anomalie génétique doit justifier des mesures de prévention ou de soin. Les mesures de prévention et de soin doivent s’entendre comme tout acte de soin permettant d’éviter la maladie, d’en retarder l’apparition ou d’en diminuer la gravité (ex. mesures de dépistage, acte chirurgical, suivi par imagerie, actes de soins).

Grâce à cet arrêté, les critères permettant la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne hors d’état d’exprimer sa volonté sont désormais clairement définis.